بچه دار شدن با سندرم رت چگونه است؟


وقتی جنی تسلر متوجه شد دختر 13 ماهه اش ، مگنولیا یا به طور خلاصه مگی ، با برخی از رفتارها مانند چمباتمه زدن مشکل دارد ، فقط با لگن ضعیف آن را روی دخترش قلاب کرد. با این حال ، با پیشرفت رفتارهای نامنظم مگی – مانند ضربه زدن به بدن به گهواره تا خوابیدن – او نگران می شود.

جنی به POPSUGAR گفت: “در ابتدا احساس می کردم اعصاب مادر تازه ای هستم.” “من فقط از همه چیز استفاده می کردم و امیدوارم [her symptoms] آنها هیچ چیز نبودند متخصص اطفال او رفتار او را به عنوان عادی رد کرد. او به من می گفت برخی از کارهایی که او متفاوت انجام می دهد – مانند اینکه نمی تواند راه برود [at 15 months] – حالشان خوب بود. احساس می کردم دارم دیوانه می شوم. به خودم شک کردم. در طول ماه ها ، او فقط احساس می کرد که چیز دیگری است. غریزه بود توی روده ام بود. نمی دانستم شدت آن چقدر است ، اما می دانستم اتفاقی می افتد. “

برای مدت طولانی ، تشخیص مگی کاملاً رازآمیز بود. پس از مشورت با پزشکان و درمانگران ، به آنها گفته شد که مگی دچار آپراکسی است ، یک اختلال عصبی که مهارت های حرکتی را مختل می کند اما به طور بالقوه می تواند با درمان بهبود یابد. با گذشت زمان ، جنی و همسرش ، ای جی ، متوجه شدند که مگی رفتاری عجیب مانند از دست دادن کنترل بازوها و فشار دادن بی اختیار بازوهایش در خواب دارد. سرانجام ، در سن 3 سالگی ، مگی به طور رسمی با سندرم Rett ، یک بیماری عصبی عصبی ژنتیکی نادر تشخیص داده شد که از هر 10 هزار زن و دختر ، یک نفر را درگیر می کند.

سندرم Rett که معمولاً وقتی کودکان در سنین 6 تا 18 ماهگی شروع به عقب نشینی یا از دست دادن مراحل می کنند ، باعث می شود کودکان توانایی گفتن ، خوردن و حتی تنفس خود را از دست بدهند. جنی و ای جی پس از اطلاع از تشخیص مگی – که در حال حاضر درمان آن ادامه ندارد – فیلمبرداری از یک کودک مبتلا به سندرم رات را شروع کردند ، که منجر به ساخت این مستند شد امید ماگنولیا.

“به ما گفتند اگر او از آن استفاده نكرد [her skills]، او آنها را از دست خواهد داد. “

به محض اینکه تشخیص مگی را دریافت کردند ، نجاران بلافاصله با سرعت زیاد درمان او را لگد زدند. ای جی برای کمک هرچه بیشتر به دخترشان تصمیم گرفت کار سخت خواستار تهیه کنندگی تلویزیون و فیلم را ترک کند.

“به ما گفتند اگر او از آن استفاده نكرد [her skills]ای جی گفت: “او آنها را از دست خواهد داد.” بنابراین برای من ، نجات او ضروری بود ، که حتی فکر کردن در مورد آن چیز دیوانه ای است. به دلیل ماهیت کارم ، توانستم به نقشی آزادتر برسم. من توانستم بر روی روشهای درمانی مورد نیاز خود تمرکز کنم و به او کمک کنم تا در آن روزهای ابتدایی که برای پیشرفت آینده وی بسیار مهم بود ، حرکت کند. ”

از آنجا که این اختلال برگشت پذیر است ، ای جی و جنی تمام تلاش خود را به کار بردند تا مگی ، که اکنون 10 ساله است ، روی مهارت هایی مانند راه رفتن و ارتباطات از جمله ده ها ساعت درمان رفتاری ، شغلی ، دیداری و موسیقی در هفته کار کند. نجارها به پیشرفت دختر خود افتخار می کنند ، اما او در حدود 4 سالگی صحبت خود را متوقف کرد.

اگرچه آنها شکستهای دلخراشی را تجربه کردند و فرسودگی کامل مگی را مشاهده کردند – تا جایی که مجبور شدند از جلسات درمانی وی کناره گیری کنند ، اما نجارها پیش رفتند و مصمم بودند که تواناییهای عملکردی دختر خود را به هر قیمتی بهبود بخشند. برای مثال ، حتی اگر مگی نمی تواند از نظر جسمی صحبت کند ، او برای برقراری افکار و نیازهای خود از رایانه Tobii – که می تواند حرکات چشم فرد را ردیابی کند – استفاده می کند. ای جی کاملاً به نیازهای دخترش متعهد بود و امیدوار بود که مداخله زودهنگام روزی به مگی کمک کند تا زندگی مستقل تری داشته باشد.

AJ گفت: “هنگامی که او در حال بازگشت به عقب بود ، او واقعاً به همه دستان عرشه احتیاج داشت.” “هر دو ما افراد بسیار خوش بین هستیم. روزهای بد به راحتی به عنوان اتفاقی که افتاده قابل تفکیک هستند ، زیرا کاملاً می دانیم که روزهای خوب چیزی است که هنوز اتفاق نمی افتد. این به ما کمک کرد دیدگاه خود را حفظ کنیم و به مگی و برای اینکه مطمئن شوید روزهای خوب بیشتر از روزهای بد است فکر می کنم این قسمت بزرگی از کاری باشد که همه والدین انجام می دهند برای هر کودکی روزهای بدی وجود دارد و شما فقط سعی می کنید آن روزها را سپری کنید و می دانید که فردا متفاوت خواهد بود “

AJ ادامه داد: “من فکر می کنم نکته شگفت انگیز در مورد مگی این است که او هر روز شاد ، خوشحال و هیجان زده از خواب بیدار می شود ، مهم نیست که سندرم Rett چه سرش به او می اندازد.” “اراده او به ما الهام می گیرد.”

اگرچه جنی و ای جی به شدت درگیر معالجه و جلسات مگی بودند ، آنها همچنین می دانستند که می خواهند خانواده خود را گسترش دهند. سندرم رت از نظر تکنیکی ژنتیکی است ، اما فقط یک درصد موارد ارثی است ، به این معنی که احتمال داشتن فرزند دیگر AJ و جنی به این اختلال بسیار کم است. بعد از اینکه جنی به دلیل استرس دچار از دست دادن بارداری شد ، زوجین انتخاب کردند که از یک رحم جایگزین استفاده کنند و از مگی در 6 سالگی از پسری استقبال کردند.

“امیدها و آرزوهای ما برای مگی از زمان تولد او تا حد زیادی تغییر نکرده است.”

جنی گفت: “من مجبور شدم جایگزینی داشته باشم به دلیل استرسی که از سندرم رت داشتم.” “استرس انجام همه کارها باعث شد چند سقط داشته باشم ، بنابراین در نهایت IVF را انجام دادم و جایگزین شدم. این بخشی از داستان ماست. پس از تشخیص مگی تصمیم به داشتن فرزند دوم یک تصمیم بزرگ بود. این نوعی ترسناک بود. در واقع این چیزی است که والدین [whose kids have Rett syndrome or other disorders] پیام من برای همیشه این برای ما یک نعمت بود. او دنیای ما را گشود و همه چیز نه تنها برای سندرم رت و مگی اتفاق افتاد. این پایان ماست. این آسان نیست ، اما در عین حال شگفت انگیز است. “

اگرچه او صدها ساعت تحت درمان بوده است ، اما مگی هنوز قادر به صحبت نیست ، دستان خود را از دست داده و دچار تشنج و مشکلات تنفسی شده است. حالا تسلرها روی ماجراهای مگی متمرکز شده اند ، از اسکی گرفته تا موج سواری. اگرچه هنوز درمانی وجود ندارد ، افراد مبتلا به سندرم رت می توانند تا 40 یا 50 سالگی خوب زندگی کنند.

ای جی توضیح داد: “امیدها و آرزوهای ما برای مگی از زمان تولد او تا حد زیادی بدون تغییر بوده است.” “برنامه ممکن است تغییر کند ، اما ما فقط می خواهیم او بهترین زندگی ممکن را داشته باشد. و ما می خواهیم تمام تلاش خود را برای اطمینان از وقوع آن انجام دهیم. ما می خواهیم او به دانشگاه برود. “ما می خواهیم او شغلی پیدا کند. ما می خواهیم او بتواند خودش زندگی کند و هر رویایی را که می خواهد دنبال کند انتخاب کند. این چیزی بیشتر یا کمتر از آنچه والدین دیگر برای فرزندان خود می خواهند نیست.”

آنها همچنین می خواهند خانواده ها بدانند که گرچه جامعه سندرم Rett نسبتاً کوچک و در سراسر جهان گسترده است ، اما این یک پشتیبانی خارق العاده است. توصیه آنها به والدینی که به فرزند خود تازه یاد داده اند ممکن است مبتلا به سندرم رت باشد؟ پایداری همه چیز است. ای جی گفت: “توصیه ما برای هر كسی كه فرزند وی به تازگی تشخیص داده شده این است كه تسلیم نشود.” “بدانید که فرزند شما آنجاست و آنچه در توان دارید انجام دهید تا سعی کنید توانایی بالقوه خود را باز کنید.”

منبع تصویر: ای جی و جنی تسلر




منبع: windows-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>